Fünf von 10.000
Seltene Erkrankungen

Allein im Bereich der EU sind rund 30 Millionen Menschen von etwa 8.000 seltenen Erkrankungen betroffen.
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  • hochgeladen von Margit Koudelka

Von seltenen Erkrankungen – in der Fachsprache Rare Diseases – spricht man nach europäischer Definition, wenn diese "nur" fünf von 10.000 Menschen betreffen.

Dazu zählen etwa die angeborene Stoffwechselerkrankung Zystische Fibrose sowie die Neurofibromatose, die vor allem durch das Auftreten von gut- und bösartigen Tumoren der Haut und des Nervensystems gekennzeichnet ist. Erst im Erwachsenenalter manifestieren sich dagegen beispielsweise Chorea Huntington sowie die amyotrophe Lateralsklerose – beides Erkrankungen des Nervensystems. Allein im EU-Raum sind etwa 30 Millionen Menschen von bis zu 8.000 verschiedenen seltenen Krankheiten betroffen.

Diagnose schwierig

Aufgrund der relativ geringen Fallzahlen und der zahlreichen unterschiedlichen Krankheitsbilder ist die Diagnose kompliziert. Im Durchschnitt suchen Betroffene auf der Suche nach einem Befund acht Ärzte, vier Ambulanzen sowie vier Spezialisten auf und bekommen zwei bis drei Fehldiagnosen gestellt. Und wenn die Erkrankung entlarvt wurde, gibt es häufig keine spezifische Therapie. Das ist bei rund 90 Prozent der seltenen Erkrankungen der Fall. Die Kosten für die Entwicklung von Arzneien sind hoch. Vielfach sind diese auch von den Patienten selbst zu tragen und betreffen nicht die Krankenanstalten oder Sozialversicherungsträger. Eine möglichst hohe Lebensqualität zu erhalten verlangt Betroffenen sowie Angehörigen viel Energie und Durchhaltevermögen ab.

Anreiz für Forschung

Bereits im Jahr 2002 wurde deshalb ein Anreizsystem geschaffen, um die Forschung im Bereich der Medikamente für seltene Erkrankungen – Experten sprechen von "Orphan Drugs" – anzukurbeln. Mit Stand Dezember 2017 gab es im EU-Raum 142 zugelassene Arzneimittel für diese Krankheitsbilder. Der Weg vom Labor zur Zulassung ist allerdings ein langer und steiniger, und nur eines von sieben Medikamenten schafft es auch auf den Markt.

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