Seltene Erkrankungen

Waisenkinder der Medizin

Rund eine halbe Million Österreicher sind von einer seltenen Erkrankung betroffen.

Rare oder Orphan Diseases bezeichnen Erkrankungen, die nur einen geringen Prozentsatz der Bevölkerung betreffen. Konkret spricht man von einer seltenen Erkrankung, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen ein spezifisches Krankheitsbild aufweisen. Zum jetzigen Zeitpunkt sind 7.000 Rare Diseases bekannt. Zwar sind die einzelnen Erkrankungen selten, der Gesamtanteil der betroffenen Population ist jedoch erheblich. Tatsächlich machen Patienten mit seltenen Krankheiten sechs bis acht Prozent der EU-Bevölkerung aus. Dies entspricht rund einer halben Million Menschen in Österreich und 27 bis 36 Millionen in der EU – Zahlenwerte mit beträchtlicher gesundheitspolitischer und gesellschaftlicher Relevanz.

Ursachen und Manifestation

Seltene Erkrankungen verbergen sich hinter kryptischen Begriffen wie PAH (Pulmonale Arterielle Hypertonie), IPF (Idiopathische Lungenfibrose), CF (Cystische Fibrose), ATTR-Amyloidose (Amyloidfibrillenprotein Amyloid-Transthyretin), PV (Polycythaemia vera), ET (Essentielle Thrombozythämie) oder FCS (Familiäre Chylomikronämie-Syndrom), um nur einige Beispiele zu nennen. 80 Prozent der seltenen Krankheiten haben einen genetischen Ursprung, während andere auf bakterielle oder virale Infektionen, Allergien und Umwelteinflüsse zurückgeführt werden können oder degenerativ und wuchernd sind. Alle diese Erkrankungen können sich bereits – je nach Ausprägung – in der frühen Kindheit äußern (50 Prozent der seltenen Krankheiten betreffen Kinder) oder auch später, manchmal sogar erst im späten Erwachsenenalter.

Hausarzt als Weichensteller

Die Schwierigkeit in der Diagnose besteht darin, dass Rare Diseases durch eine große Vielfalt von Symptomen und Anzeichen gekennzeichnet sind. Diese variieren nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch von Person zu Person – manchmal auch dann, wenn mehrere Patienten an derselben Krankheit leiden. Im Durchschnitt vergehen bis zur richtigen Diagnose 4,8 Jahre. Jeder niedergelassene Arzt wird mindestens einmal während seiner Praxistätigkeit eine dieser seltenen Krankheiten zu Gesicht bekommen. Nach abwartendem Offenlassen des Falles sowie Kontrollterminen bleibt ein kleiner Anteil der Krankheitsgeschichten ungeklärt. Meist betrifft dies Patienten mit unverständlichen Symptomen, die in kein Krankheitsschema passen, oder solche mit Verhaltensauffälligkeiten sowie für die Altersgruppe ungewöhnlichen Störungen. Im Idealfall sollten diese Patienten einem Zentrum für Seltene Erkrankungen vorgestellt werden.

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