CeMM Forschungszentrum
Die Matrix hinter seltenen Krankheiten

Julia Pazmandi forscht an molekularen Netzwerken.

Julia Pazmandi arbeitet an einer VR-Brille, mit der man seltene Krankheiten erkunden kann.

ALSERGRUND. Und dann setzt sich der Arzt die Virtual-Reality-Brille auf und lässt sich alle genetischen Variationen eines Patienten in einer molekularen Karte darstellen...

Noch ist das nicht klinischer Alltag, sondern Zukunftsmusik. Anklänge davon sind im CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften bereits Realität. Dort forscht die Julia Pazmandi, PhD Studentin am Ludwig Boltzmann Institut for Rare and Undiagnosed Diseases und am CeMM.

Molekulare Netzwerke

Im Team ihres Co-Supervisors Jörg Menche untersucht sie molekulare Netzwerke, die an der Entstehung von seltenen Krankheiten beteiligt sind. Der Name täuscht dabei gewaltig. Denn alle vier Sekunden wird in Europa ein Kind mit einer seltenen Krankheit geboren. Zählt man verschiedene Typen zusammen, betreffen sie weltweit eine von 20 Personen. In Österreich geht es schätzungsweise um 50.000 Kinder und Jugendliche.

„Unser Ziel ist, dass ein erfahrener Arzt visuell Daten erkunden kann, anstatt bloß Tabellen zu analysieren“, sagt Pazmandi. Meistens werden diese seltenen Krankheiten von Mutationen eines einzelnen Gens ausgelöst. „Es dauert aber oft Jahre, bis man die richtige genetische Diagnose und eine passende Therapie für den Patienten gefunden hat, weil wir viele Daten haben und nicht wissen, wie wir Sinn daraus ziehen." Mit einer VR-Brille auf dem Kopf und zwei Fernbedienungen in der Hand, soll sich das nun ändern: Zoomt man näher an einen Punkt, sieht man, dass sie etwa den Namen verschiedener Gene tragen. Klickt man darauf, erscheinen Verbindungen zu anderen Punkten, sprich anderen, zugehörigen Genen. Auch kann man feststellen, mit welchen Krankheiten diese Gene assoziiert sind und spezifische Daten von einzelnen Patienten in das Programm laden. „Helden in Filmen wie Minority Report benützen futuristische Methoden, um Dinge zu erfassen, zusammenzubringen und neue Verbindungen zu sehen, oder um Informationen als Hologramm vor ihren Köpfen einzublenden“, sagt sie, „wir versuchen mit unserer Methode etwas Ähnliches.“ Ein Ziel des Teams aus Datenwissenschaftern, 3-Designern, Mathematikern und Medizinern ist es die biomedizinischen Daten auf ihrer Virtual-Reality-Plattform DataDiVR zu realisieren.

Von molekularer Bionik zu Bioinformatik

Pazmandi studierte molekulare Bionik in ihrer Heimat Ungarn und machte dann Zwischenstopps in Schweden und Großbritannien, bevor sie in Wien und auch bei der Bioinformatik landete. „Ich habe nach einer Veränderung gesucht. Das neue Feld ist eine Herausforderung und ich lerne jeden Tag dazu. Aber es motiviert mich sehr, neben so fleißigen und cleveren Menschen zu arbeiten.“

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