Seltene Krankheiten

Mit einer eigenen Kompetenzeinheit nimmt die Med Uni Graz eine Vorreiterrolle in der Erforschung, Diagnostik und Behandlung seltener pädiatrischer genetischer Erkrankungen ein.  Am 29. Februar, dem "Tag der Seltenen Krankheiten", steht ein Expertenteam im Grazer Einkaufszentrum Citypark für Gespräche bereit. Auch der "Rare Diseases Run" macht wieder für das Thema mobil.  STEIERMARK/GRAZ. Gar nicht so selten: Etwa 8.000 "Seltene Erkrankungen" sind derzeit bekannt. Allein in Österreich leiden...

Der sechsjährige Leon ist am Baraitser-Winter-Syndrom erkrankt, damit ist der Rieder nur einer von 100 Menschen weltweit bei dem diese Krankheit diagnostiziert wurde. Am 6. Jänner 2024 beim Dreikönigslauf in Schildorn, der vom Sportverein und der LG Innviertel veranstaltet wird, wird für den kleinen Jungen gelaufen und geradelt. SCHILDORN. Bereits zum 31. Mal findet am 6. Jänner der Dreikönigslauf in Schildorn, wo sich auch der Start- und Zielbereich befinden wird, statt. Die Läufer können...

Der 25-jährige Manuel Preishuber aus St. Veit im Innkreis entwickelte eine international anerkannte Unterrichtsplanung zum Thema Seltene Erkrankungen. HÖHNHART (gwz). Manuel Preishuber aus Sankt Veit im Innkreis hatte in seinem Bachelor-Studium an der Pädagogischen Hochschule Salzburg Stefan Zweig angefangen, an der Volksschule Höhnhart zu unterrichten. Mittlerweile ist er seit zwei Jahren an der Schule. Preishuber unterrichtet Mathematik in der vierten Klasse und ist Vorschul- sowie...

Schon immer fühlte es sich so an, als hätte mein Tag weniger Stunden als der aller anderen, als würde mein Körper Stück für Stück an den Gelenken auseinanderfallen. Gegen eine bleierne Müdigkeit, starke Schmerzen und Schwindel ankämpfend, versuchte ich den Alltag so zu bewältigen wie andere in meinem Alter. Gleichzeitig wurden meine Symptome Tag für Tag schlimmer - beispielsweise gehören ausgekugelte Gelenke für mich zum Alltag. Im Laufe der Jahre wurden bei mir mehrere Krankheiten...

Am Samstag, den 25. September ab 19 Uhr veranstalten der Rotary Club Enns und Rondo Solisti im Stift St. Florian ein Benefizkonzert zugunsten von Kindern mit seltenen Krankheiten. ST. FLORIAN. Unter dem Motto „Hinhören statt Wegschauen“ laden der Ennser Rotary Club und das Kammerorchester „Rondo Solisti“ zu ihrem Wohltätigkeits-Konzert im Marmorsaal des Florianer Stifts ein. Dabei wollen junge Künstler das Publikum mit einem ausgewählten Programm begeistern und sich gleichzeitig Kinder mit...

INNSBRUCK. Rund um den „Tag der Seltenen Erkrankungen“ (29.02. = Ein seltener Tag für Seltene Krankheiten) wird weltweit auf die Herausforderungen der Betroffenen aufmerksam gemacht. Einer dieser seltenen Krankheiten ist das Periodische Fiebersyndrom.  Periodische Fiebersyndrome sind sehr selten. Zu diesen autoinflammatorischen Erkrankungen gehört eine ganze Reihe von Krankheiten. Sie haben gemeinsam, dass es zu einer Entzündungsreaktion (Inflammation) kommt, die scheinbar „von selbst“ (auto)...

Am 28. Februar ist Tag der seltenen Krankheiten: Grund bei Klagenfurts Experten auf diesem Sektor nachzufragen, wie diese erkannt und behandelt werden können. KLAGENFURT. Haben Sie schon einmal von Krankheiten wie Amyloidose oder der primär sklerosierenden Cholangitis (PSC) gehört? Wahrscheinlich nicht. Es handelt sich bei erstgenannter um eine Herzerkrankung und bei der PSC um eine verhärtete Entzündung der Leber. Beide Erkrankungen haben eine Gemeinsamkeit: Es handelt sich dabei um sogenannte...

Julia Pazmandi arbeitet an einer VR-Brille, mit der man seltene Krankheiten erkunden kann. ALSERGRUND. Und dann setzt sich der Arzt die Virtual-Reality-Brille auf und lässt sich alle genetischen Variationen eines Patienten in einer molekularen Karte darstellen... Noch ist das nicht klinischer Alltag, sondern Zukunftsmusik. Anklänge davon sind im CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften bereits Realität. Dort forscht die Julia Pazmandi, PhD...

FILM PREMIERE im "STADTKINO HALLEIN"Martin Habacher hätte eigentlich gar nicht am Leben sein sollen. Zumindest nicht, wenn es nach den Ärztinnen und Ärzten geht, die ihm kurz nach seiner Geburt einen frühen Tod prognostizierten. Martin wurde mit der Glasknochenkrankheit geboren und ist kleinwüchsig. Eine Krankheit, die ihn zwar zerbrechlich erscheinen lässt, aber letztendlich zu einer stärkeren Persönlichkeit macht, als man auf den ersten Blick erwarten würde. Regisseur Stefan Wolner...

Alles begann 25.Juli 2011, Eva bekam eine der schrecklichsten und lebensverändernde Botschaft in ihrem Leben. Ihre Tochter Haylie hat das "Tay-Sachs Syndrom". Eine seltene autosomal rezessiv Stoffwechselkrankheit, die bisher weder noch heil- und behandelbar ist und schon in wenigen Jahren unweigerlich zum Tod führt! Haylie May Irran ist am Ostersonntag [Regau, 13.05.2010 - † 01.4.2018], plötzlich und unerwartet im Kreis der Familie gestorben. Sie war immer eine Kämpfermaus, und das sah man auf...

SALZBURG (lg). Sie heißen zwar seltene Erkrankungen, so selten sind sie aber gar nicht: Von seltenen Erkrankungen spricht man, wenn davon weniger als einer von 2.000 Menschen betroffen ist. In Österreich sind das immerhin um die 400.000, Europaweit 30 Millionen Menschen. Bei den seltenen Krankheiten handelt es sich oft um genetisch bedingte, chronische und häufig die Lebensqualität schwer beeinträchtigende Veränderungen. Mehr als 6.000 seltene Erkrankungen sind bekannt, 80 Prozent davon sind...

Am 28. Februar ist der "Tag der seltenen Krankheiten". Er soll Aufmerksamkeit für jene Menschen schaffen, die oft einen langwierigen Weg bis zur richtigen Diagnose ihrer Beschwerden hinter sich haben. Mittlerweile sind über 8.000 Erkrankungen bekannt, die so selten auftreten, dass ein Hausarzt höchstens einmal pro Jahr einen Patienten behandelt, der davon betroffen ist. Dazu zählen etwa Lungenhochdruck, Cystische Fibrose oder jene Hautkrankheit, deren Träger als Schmetterlingskinder bekannt...

INFORMATIONSVERANSTALTUNG ZUM "TAG DER SELTENEN ERKRANKUNGEN" aus Hallein. Stellen Sie sich vor, sie besuchen Ihren Arzt dieser sagt Ihnen, dass er nicht wissen, was mit Ihrem Körper passiert, und er nicht wissen, was für eine Krankheit sie haben. Stellen Sie sich vor, dass Ihre Krankheit diagnostiziert wird, aber er ihnen nicht sagen kann, ob eine es eine Heilchance oder Behandlung zu Verfügung steht. Oder dass die Behandlung zu Verfügung stehe, aber das Medikament noch nicht getestet wurde,...

Informationen für alle Lehrkräfte, die an Grundschulen und weiterführenden Schulen unterrichten, aber auch für Erzieherinnen und Erzieher in Kindertagesstätten sowie für Lehrkräfte der Sekundarstufe II die nützlich sein kann. Aber zuerst mals ein herzliches Dankschön an Wolfgang Tigges, Stv. Bundesgeschäftsführer der BAG-Selbsthilfe Deutschland. Falls Sie ein Kind mit einer seltenen Erkrankung (Vorkommen höchstens 1 von 2.000) in der Klasse haben, sind die Allianzen "Rare Disease Salzburg" und...

Erhebt eure Stimme – Gemeinsam für die Seltenen Der 27. Februar 2016 ist der "Tag der Seltenen Erkrankungen" - Rare Disease Day im Europark Salzburg. An diesem Tag betreiben Selbsthilfegruppen, Betroffene, Angehörige, Partner und Rare Disease Salzburg, gemeinsam Öffentlichkeitsarbeit für die "Waisen in der Medizin". Schließen sie sich der Bewegung rund um den Tag der Seltenen Erkrankungen an. Seien Sie dabei, und geben den Seltenen eine Stimme! Gemeinsam für Selten richtet sich an das breitere...

Diese Aktion ist eine Zusammenarbeit mit dem Dachverband der Selbsthilfe Salzburg und der Universitätsklinik Salzburg, mit den Einrichtungen für seltene Krankheiten, das Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselerkrankungen der PMU und die Selbsthilfegruppen aus dem Bundesland Salzburg. Seit Jahren lebt die Allianz "Rare Disease Salzburg" nach dem Motto „Gemeinsam für Selten“ – eine Brücke zwischen Patienten, Ärzten und Forschern – zu schlagen. Mit Unterstützung des Dachverbandes...

Von einem Tag auf den anderen war für Michaela Weigl aus Finklham nichts mehr so, wie es einmal war. FINKLHAM (sol). 18 Jahre ist es her, seit bei ihrer Tochter die seltene und unheilbare Krankheit MPS, kurz für Mukopolysaccharidose, diagnostiziert worden ist. Dabei handelt es sich um eine von Eltern vererbte Stoffwechselerkrankung. "Eines Tages waren wir im Garten, und ich dachte: Meine Tochter sieht komisch aus. Wir sind sofort zum Arzt gefahren. Der sagte uns, dass Maria keinen normalen...

Im Rahmen der weltweit größten Tagung zu angeborenen Stoffwechselstörungen in Innsbruck (www.ssiem2014.org, 2.-5. September 2014) findet auch ein öffentlicher Vortrag zum Thema „Ötzi – Geschichte und Gesundheit des Manns aus dem Eis“ statt, zu dem die Tiroler Bevölkerung herzlich eingeladen wird. Im Saal Tirol (Congress Innsbruck) erläutern die Direktorin des Südtiroler Archäologiemuseums Dr.in Angelika Fleckinger und der Wissenschaftliche Leiter des Instituts für Mumien und den Iceman (Eurac...

Gerry Fischer ist als Meidlinger Held des Alltags nominiert. MEIDLING. Wer bei Belastung unter Atemnot leidet, denkt nicht, dass er lebensgefährlich erkrankt sein könnte. Als 1998 bei der dreijährigen Maleen nach langer Ärzteodyssee Lungenhochdruck diagnostiziert wurde, gab es in Österreich keine Behandlung. „Ihre Tochter kann das zweite Lebensjahrzehnt nicht erreichen“, erklärte der Arzt den Eltern. Auf den Schock folgte die Verzweiflung, erzählt Gerald Fischer, Maleens Vater. „Dann kam...

Scheckübergabe: Kitzbüheler Maturantinnen unterstützten Verein „Forum Seltene Krankheiten“ KITZBÜHEL/TIROL (niko). Weltweit wurde am 28. Februar auf die medizinischen und anderen Probleme der Betroffenen aufmerksam gemacht. Es gibt rund 6.000 bis 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten. Per Definition ist eine Krankheit selten, wenn höchstens einer von 2.000 Menschen daran erkrankt. Insgesamt ist die Zahl der Betroffenen aber hoch: Rund sechs bis acht Prozent der Bevölkerung sind von einer...

Mehr als 30 Millionen Menschen haben in Europa eine Seltene Krankheit. 75 Prozent der Betroffenen sind Kinder. Gerade für sie ist es vielfach überlebenswichtig, dass die Ärzte möglichst rasch die richtige Diagnose stellen. Infolge der Seltenheit und des geringen öffentlichen Bewusstseins fehlt es aber oft an Diagnose- und Behandlungsstandards. Aufgrund geringer Absatzchancen ist auch das Interesse der Industrie nur gering, Forschungsgelder sind rar. Aber jedes Jahr Forschung, jede weitere...

(ella). Vier Schülerinnen der Handelsakademie Kitzbühel (HAK) setzen ihr Maturaprojekt "Open Eyes - Color Lives" um. Das Projekt sorgt für Aufmerksamkeit und unterstützt die Therapieentwicklung seltener Krankheiten. "Ein Freund von uns leidet an einer seltenen Krankheit. Mit unserem Maturaprojekt möchten wir Spendengelder für die Entwicklung von Heilmethoden für seltene Krankheiten lukrieren", erklären die vier Schülerinnen. Das Wort 'selten' betrifft das Wissen, die Diagnose und die...