Seltene Krankheiten

Schnellere Diagnose für Patienten in der Steiermark

Mit einer eigenen Kompetenzeinheit nimmt die Med Uni Graz eine Vorreiterrolle in der Erforschung, Diagnostik und Behandlung seltener pädiatrischer genetischer Erkrankungen ein.  Am 29. Februar, dem "Tag der Seltenen Krankheiten", steht ein Expertenteam im Grazer Einkaufszentrum Citypark für Gespräche bereit. Auch der "Rare Diseases Run" macht wieder für das Thema mobil. 

STEIERMARK/GRAZ. Gar nicht so selten: Etwa 8.000 "Seltene Erkrankungen" sind derzeit bekannt. Allein in Österreich leiden insgesamt rund 400.000 Menschen an einer seltenen Erkrankung. Davon sind wiederum rund 80 Prozent genetisch bedingt und beginnen zu 50 Prozent bereits im Kindesalter - womit das Themenfeld vor allem für den Bereich der Kinder- und Jugendheilkunde einen zentralen Stellenwert einnimmt.

Systematische Datenbank in Graz

Da in Österreich nur ein kleiner Teil der Erkrankungen durch das allgemeine Neugeborenen-Screening abgedeckt ist, kann der Weg zur Diagnose im Einzelfall zur Odyssee werden. "In der Vergangenheit warteten etwa 30 Prozent aller Patientinnen und Patienten mit einer Seltenen Erkrankung mehr als fünf Jahre auf die richtige Diagnose", so das Team aus Expertinnen und Experten der Medizinischen Universität Graz, wo auf Initiative von Sarah Verheyen in den vergangenen Jahren eine systematische Datenbank für seltene pädiatrische genetische Erkrankungen aufgebaut wurde.

„Die Abklärung seltener genetischer Erkrankungen kann für betroffene Familien aus mehreren Gründen sehr wichtig sein. Der erste Schritt ist immer zu verstehen, um welche Erkrankung es sich genau handelt. Dann kann auch der Verlauf der Erkrankung abgeschätzt werden, welche Risiken bestehen und ob spezielle Vorsorgeuntersuchungen notwendig sind. Unsere wichtigsten Aufgaben als Ärzt*innen für medizinische Genetik sind die Diagnosefindung mit ganz unterschiedlichen Untersuchungsmethoden und das Gespräch mit den Familien, um Informationen zu vermitteln und Handlungsoptionen aufzuzeigen.“
Sarah Verheyen, Fachärztin am Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik

Denn eine zutreffende Diagnose ist für Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Familien von großer Bedeutung. Sie ermöglicht eine spezifische Krankheitsaufklärung, personalisierte Therapieverfahren sowie die Kontaktaufnahme mit Selbsthilfegruppen. Häufig geht es auch um Fragen der Familienplanung und das Risiko für weitere Familienmitglieder bzw. Nachkommen.

Neue Einheit bündelt Kompetenzen

Bereits im Jahr 2021 wurde an der Medizinischen Universität Graz die Kompetenzeinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen gegründet - unter Schulterschluss des Diagnostik- & Forschungsinstitutes für Humangenetik mit der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, der Kinder- und Jugendchirurgie sowie allen Partnerkliniken. Dieser ist notwendig, da bei vielen genetischen Erkrankungen mehrere Organsysteme betroffen sind, sodass bei der Betreuung kleiner Patientinnen und Patienten viele Spezialistinnen und Spezialisten zusammenarbeiten müssen. 

Die Kompetenzeinheit in Graz ermöglicht einen raschen Aufbau und Austausch von Fachwissen und breiteren Zugang zu spezialisierter Medizin. Zudem erlauben neue Technologien die simultane Analyse großer Abschnitte des menschlichen Erbgutes, wodurch sich die Zeit zur Erlangung einer genetischen Klärung auf wenige Wochen bis Monate verkürzt.

DNA-Experimente im Citypark in Graz

Gab es im Vorjahr anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen in die Aula der Med Uni Graz die offizielle Gründungsveranstaltung der Kompetenzeinheit für seltene pädiatrische genetische Erkrankungen, so laden die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendchirurgie sowie das Diagnostik- und Forschungsinsititut für Humangenetik der Medizinischen Universität Graz heuer am 29. Februar im Grazer Einkaufszentrum Citypark zu einer Informationsveranstaltung zur Schaffung von mehr Bewusstsein für Seltene Erkrankungen. 

Im Erdgeschoß sowie im ersten Stock des Citypark werden zwischen 10 und 14 Uhr Expertinnen und Experten der Medizinischen Universität Graz bzw. des LKH-Universitätsklinikums Graz aus verschiedenen Bereichen für Gespräche mit Interessierten zur Verfügung stehen. Kleine experimentierfreudige Besucherinnen und Besucher können gemeinsam mit Labor-Mitarbeitern des Diagnostik- und Forschungsinstituts für Humangenetik auch ausprobieren, wie DNA (aus Bananen) für genetische Untersuchungen gewonnen werden kann.

Rare Disease Run 2024 

Auf den "Tag der Seltenen Erkrankungen" macht auch der Selbsthilfeverein "Dup15q e.V." aufmerksam, der gemeinsam mit 22 Selbsthilfevereinen seltener Erkrankungen den "Rare Diseases Run 2024" organisiert.

Das Dup15q-Syndrom tritt schätzungsweise bei einem von 15.000 Neugeborenen auf und ist eine genetisch bedingte, neurologische Erkrankung. Aktuell gibt es für das Dup15q-Syndrom keine ursächliche Therapie oder Heilung, die Betroffenen sind ihr Leben lang auf fremde Hilfe angewiesen. "Wir sind letztes Jahr bereits mit vielen Freunden und Bekannten gemeinsam gelaufen - auch dieses Jahr treffen wir uns am 2. März wieder in Wundschuh, um gemeinsam mit vielen Freundenfür seltene Erkrankungen zu laufen", informiert Anna-Lena Pirs, österreichische Ansprechpartnerin des Vereins "Dup15q e.V". 

Beim "Rare Diseases Run" handelt es sich um Europas größte virtuelle Sportveranstaltung für Seltene Erkrankungen. Die Anmeldefrist läuft heuer noch bis zum 3. März und ist hier möglich: Rare Diseases Run 2024

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