Fokus auf Gesundheit

Morbus Gaucher und co.: selten, aber nicht hoffnungslos

Am 28. Februar ist Tag der seltenen Krankheiten: Grund bei Klagenfurts Experten auf diesem Sektor nachzufragen, wie diese erkannt und behandelt werden können.

KLAGENFURT. Haben Sie schon einmal von Krankheiten wie Amyloidose oder der primär sklerosierenden Cholangitis (PSC) gehört? Wahrscheinlich nicht. Es handelt sich bei erstgenannter um eine Herzerkrankung und bei der PSC um eine verhärtete Entzündung der Leber. Beide Erkrankungen haben eine Gemeinsamkeit: Es handelt sich dabei um sogenannte seltene Krankheiten, international wird von "Rare Diseases" gesprochen. Noch vor wenigen Jahren wurden seltene Krankheit auch selten diagnostiziert und waren schwer zu therapieren. "Seit zehn Jahren hat die Industrie mehr Interesse an den seltenen Krankheiten entwickelt. Zudem hat die EU dieses Thema in ihr Gesundheitsprogramm aufgenommen", sagt Prim. Dr. Markus Peck-Radosavljevic, von der Abteilung für Innere Medizin und Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Rheumatologie und Nephrologie vom Klagenfurter Klinikum. Peck-Radosavljevic gehört aber auch einem neuen Team an, das sich den seltenen Krankheiten widmet. Dazu gehören u. a. Dr. Jörg Weber (Neurologie Klinikum Klagenfurt), Jörg Jahnel (ELKI Klagenfurt), Dr. Robert Birnbacher (Kinder- und Jugendheilkunde – LKH Villach),  Dr. Sabine Horn (Innere Medizin LKH Villach), Dr. Peter Kapeller (LKH Villach), Dr. Manfred Freimüller (Neurologie Gailtal-Klinik). Somit soll in ganz Kärnten gewährleistet sein, dass seltene Krankheiten diagnostiziert und behandelt werden können. Um noch mehr Aufmerksamkeit auf dieses Thema zu lenken, wird jährlich am 28. Februar der Tag der seltenen Erkrankungen gefeiert. Denn eines darf nicht vergessen werden: Pharmakonzerne entwickeln Medikamente nach deren Nachfrage. Forschung und Medikamente auf diesem Gebiet verursachen hohe Kosten.

Überweisung nötig
"Eine seltene Krankheit zu diagnostizieren, ist wie die Nadel im Heuhaufen zu finden, die Suche gestaltet sich schwierig, das von einem Hausarzt zu verlangen, wäre übertrieben. Die Überweisung von den Hausärzten an unsere Spezialambulanzen funktioniert jedoch sehr gut", so Peck-Radosavljevic. Als Kärntner "Dr. House" will sich der erfahrene Arzt aber nicht sehen. "Die seltenen Krankheiten betreffen viele medizinische Fächer, wie die innere Medizin oder die Neurologie. In Wahrheit geht es dabei um wichtige Differenzialdiagnosen", stellt der Experte fest. Betroffene werden bestenfalls an die Spezialambulanzen in Villach und Klagenfurt überwiesen.
Um die seltenen Krankheiten nun diagnostizieren und behandeln zu können, wurde das Board für Seltene Erkrankungen der Kabeg errichtet. Dies soll gewährleisten, dass Betroffene nah dem neuesten Stand der Wissenschaft und nach höchsten Qualitätsstandards behandelt werden können. Eines kann noch gesagt werden: Aufgrund ihrer Seltenheit sind Behandlungen immer noch sehr teuer. Immer wieder kommt es zu öffentlichen Diskussionen darüber, wer für die Kosten für eine genetische Erkrankung wie Morbus Gaucher aufkommt. Hierbei handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, dabei kommt es zu einer Störung des Lipidstoffwechsels. Bei Morbus Gaucher wird der gentherapeutische Ansatz gewählt. Dieser verursacht über die Jahre gesehen hohe Kosten. In Österreich werden Kosten für diese kostenintensive Behandlungen in der Regel von der ÖGK oder dem Gesundheitsfonds bezahlt, zumeist niemals ohne Diskussionen.