Neurofibromatose

Beiträge zum Thema Neurofibromatose

Neue Ergebnisse bringen die Erforschung der Erbkrankheit Neurofibromatose einen großen Schritt voran. | Foto: GenEpi Innsbruck

Medizinische Universität
Wichtiges Neurofibromin-Gen entschlüsselt

INNSBRUCK. Dem Strukturbiologen Bernhard Rupp ist es gelungen, erstmals die Molekularstruktur von Neurofibromin in hoher Auflösung zu entschlüsseln. Die Ergebnisse bringen die Erforschung der Erbkrankheit Neurofibromatose einen großen Schritt voran. Eine der häufigsten ErbkrankheitenNeurofibromatose ist eine Krankheit, bei der Patientinnen und Patienten teilweise schon im Kindesalter an den unterschiedlichsten Symptomen leiden, welche oftmals von gutartigen oder bösartigen Tumoren der Haut und...

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Neurofibromatose wird oft lange nicht diagnostiziert, die Kinder erst spät in professionelle Betreuung überwiesen. | Foto: Myroslava / Fotolia

Grün und Blau für Fibromatose

Beleuchtete Gebäude machen auf seltene Erkrankung aufmerksam Laut dem Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich kommt im deutschsprachigen Raum jeden Tag ein Kind mit Neurofibromatose zur Welt. Dabei handelt es sich um eine genetisch bedingte, seltene Erkrankung, die bereits im frühen Kindheitsalter zu Tumorbildung an den Nerven führen kann. Mögliche Folgen sind unter anderem Taubheit, Blindheit, orthopädische Probleme, Knochenfehlbildungen, Lernschwierigkeiten, chronischer...

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Clara-Maria Kutsch | Foto: privat
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17. Mai ist internationaler Neurofibromatose-Tag - auch Tirol setzt ein Zeichen

Der internationale Neurofibromatose-Tag steht unter dem Motto Shine a light on NF - die Festung Kufstein, die Swarovski Kristallwelten und der ORF Tirol sind dabei. TIROL. Der 17. Mai ist der internationale Neurofibromatose-Tag. An diesem Tag gibt es die weltweite Aktion Shine a light on Neurofibromatose. Auf Initiative des Vereins NF Kinder erscheinen als erste Gebäude Österreichs drei Tiroler Gebäude in den offiziellen Farben dieser genetischen Erkrankung. Shine a light on Neurofibromatose...

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