320.000 Euro Förderung zur Grundlagenforschung

Uniklinikum Salzburg erforscht seltenes Argonauten-Syndrom

Nachdem Humangenetiker im Jahr 2020 erstmals die Ursache für die Argonauten-Krankheit identifizierten und beschrieben, stellt der Österreichische Wissenschaftsfonds dem Universitätsinstitut nun für die nächsten drei Jahre 320.000 Euro zur Grundlagenforschung zur Verfügung.

SALZBURG. Das Argonauten-Syndrom, benannt nach den mythologischen griechischen Reisenden, oder auch Lessel-Kreienkamp-Syndrom genannt, beschreibt eine seltene neurologische Entwicklungsstörung. Sie äußert sich mit verzögerter motorischer Entwicklung, Krampfanfällen, Sprach- und Verständnisproblemen sowie mit kognitiven Schwächen. Johannes (6 Jahre) aus Österreich, Emma (3) aus der Schweiz, Uxue (4) aus Spanien, Finn (7) aus Deutschland und Devyn (16) aus den USA sind fünf von derzeit 80 bestätigten Fällen weltweit.

Entdeckung der Krankheitsursache

Professor Davor Lessel, Vorstand des Universitätsinstituts für Humangenetik der Paracelsus Medizinischen Universität (PMU) am Uniklinikum Salzburg, und sein damaliger langjähriger Arbeits- und Bürokollege Professor Hans-Jürgen Kreienkamp identifizierten und beschreiben im Jahr 2020 erstmals die Ursache für die seltene Erkrankung: Eine Veränderung im AGO2-Gen. Französische Forscher entdeckten wenig später auch ähnliche Veränderungen am AGO1-Gen. 

Projekt zur Grundlagenforschung

Mit 320.000 Euro wird nun ein Projekt zur Grundlagenforschung des Argonauten-Syndroms vom Österreichischen Wirtschaftsfond (FWF) gefördert. Das Ziel des Projekts beschreibt Lessel so: "Wir wollen die Krankheit und deren Mechanismus verstehen und so die Grundlagen für therapeutische Ansätze schaffen."

Betroffenen-Register soll Forschung vorantreiben

Ein Teil dieser Grundlagenforschung ist klassische genetische Laborarbeit. "Wir können derzeit die Krankheit mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung identifizieren. Aber wir verstehen noch nicht, welche Auswirkungen die Veränderung der Gene auf zellulärer Ebene und auf Ebene des gesamten Organismus hat", so Lessel. Bei einem weiteren Teil des Projekts geht es um den Aufbau eines Argonauten-Patientenregisters. "Derzeit gibt es zu wenige Fälle und die Krankheit ist noch zu kurz bekannt, um gesichert sagen zu können, welche Symptome tatsächlich mit der Krankheit zusammenhängen und wie die Krankheit verläuft" ergänzt Lessel. Dazu wolle man auch neue Fälle auf der ganzen Welt über das internet und die Sozialen Medien auf das Register aufmerksam machen und zur Mitwirkung einladen.

"Das weltweite Interesse der Betroffenen und der Forschenden ist enorm. Wir haben im Vorjahr in Regensburg eine erste Argonauten-Konferenz abgehalten, zu der mehr als 100 Forschende und die Familien von 12 der damals 50 weltweit bekannten erkrankten Kindern gekommen sind. Sie alle arbeiten ehrenamtlich mit."
_{Davor Lessel, Vorstand des Universitätsinstituts für Humangenetik der PMU am Uniklinikum Salzburg}

Auch in Hamburg forscht derzeit eine Gruppe um Lessels früheren Arbeitskollegen Hans-Jürgen Kreienkamp anhand von Tiermodellen in dieselbe Richtung. Dafür stellte die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) 250.000 Euro zur Verfügung.

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