Gendefekt

Beiträge zum Thema Gendefekt

Foto: Angelman Verein Österreich
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Pandemie bremst Spendeneinnahmen
Angelman Verein Österreich bittet um Unterstützung

Damit die ehrenamtlichen Helfer ihre wertvolle Arbeit für betroffene Familien weiterführen können, ist der Verein auf Spenden angewiesen. ÖSTERREICH, BEZIRK BRAUNAU (ebba). Selbsthilfegruppen sind wichtig für die Gesellschaft. Der Angelman Verein Österreich ist eine davon. Der Verein wurde vor mehr als zehn Jahren von Eltern eines betroffenen Kindes, das mit dem seltenen Gendefekt „Angelman Syndrom“ auf die Welt kam, gegründet. Claudia Schwöllinger aus St. Johann am Walde ist die...

  • Braunau
  • Barbara Ebner
Der "bad hair day" kommt (leider) nicht nur im Tierreich vor. | Foto: jtplatt - Fotolia.com
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Struwwelpeter-Syndrom: Haare mit Eigenleben

Wenn Märchen wahr werden. Seinerzeit hieß es beim Struwwelpeter: „Und kämmen ließ er nicht sein Haar“. Die Medizin hat nun einen Gendefekt entdeckt, bei dem das Haar trotz Bürsteneinsatz nicht gebändigt werden kann. Dem „bösen Friedrich“ alle Ehre machend wird die unbezähmbare Kopfpracht auch als „Struwwelpeter-Syndrom“ bezeichnet. Wer beim morgendlichen Blick in den Spiegel nun meint, ebenfalls davon betroffen zu sein, der irrt. Weltweit gibt es nur 100 Fälle, deren Haare ein krankhaftes...

  • Sylvia Neubauer
Spendenübergabe: Michael Seber, BezirksRundschau-Geschäftsstellenleiter Gerhard Pichlmair und "Christkind" Daniel.

"Ich bin überwältigt von der Hilfsbereitsschaft"

Daniel Seber leidet an einem sehr seltenen Gendefekt. Dadurch ist der neunjährige Neukirchner seit seiner Geburt schwer beeinträchtigt. Dank der Großzügigkeit der BezirksRundschau-Leser erhält Daniel nun weitere Therapien und neue orthopädische Schuhe. "Ich bin überwältigt von der Hilfsbereitschaft der Menschen im Bezirk und danke allen Spendern", freut sich Danis Mama Loretta Seber. 3958 Euro wurden ihr und Daniel nun übergeben. "Einen Teil davon erhält die Pestalozzi-Schule in Braunau. Damit...

  • Braunau
  • Petra Höllbacher
Michael Seber und sein Bruder Daniel.

Ein Christkindl für den kleinen Daniel Seber

Mit Ihrer Spenden helfen Sie Dani Seber. Er ist wegen eines Gendefekts schwer beeinträchtigt. NEUKIRCHEN (höll). Das BezirksRundschau-Christkind unterstützt jedes Jahr eine Familie im Bezirk, die unverschuldet in eine schwierige Lage geraten ist. In diesem Jahr hilft die BezirksRunschau mit Ihrer Spende dem neunjährigen Daniel Seber aus Neukirchen. Extrem seltener Fall „Als Daniel nach der Geburt keinen Mucks machte, wusste ich, dass etwas nicht stimmt“, erinnert sich Lorette Seber. Ihr zweiter...

  • Braunau
  • Petra Höllbacher
Geschwisterliebe: Michael Seber kümmert sich gerne um seinen Bruder Daniel – auch, wenn die beiden sich mal zanken.

"Daniel lebt wie ein Baby"

Daniel Seber ist neun Jahre alt. Wegen eines Gendefekts kann er weder sprechen noch stehen oder gehen. NEUKIRCHEN (höll). „Als Daniel nach der Geburt keinen Mux machte, wusste ich, dass etwas nicht stimmt“, erinnert sich Lorette Seber. Ihr zweiter Sohn Daniel leidet an einem Gendefekt: „Ihm fehlt ein großes Stück am Chromosom 2. Das ist extrem selten – auf der Uniklinik sind nur sechs Fälle in Europa bekannt und Daniel ist dabei der Extremfall“, berichtet seine Mutter. Daniel wächst sehr...

  • Braunau
  • Petra Höllbacher

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