Gendefekt

Die Eltern von Paulina und Laurin, Spendenempfänger der diesjährigen BezirksRundSchau Christkind-Aktion in Braunau, richten persönliche Worte an alle Unterstützer: „Gerade in der Weihnachtszeit wollen wir zurückblicken und uns für die unglaubliche Unterstützung, die wir in diesem Jahr erhalten haben, bedanken. Worte können gar nicht zum Ausdruck bringen, was wir fühlen! Im Sommer gab es eine Veranstaltung in St. Radegund zugunsten von Paulina und Laurin. Es war gigantisch! Es konnte eine...

Die Eltern von Paulina und Laurin Sommerauer möchten den beiden eine Delphintherapie ermöglichen. Sie sprechen darüber, wie ihr Alltag mit den Kids aussieht. TARSDORF (ebba). Laurin (5) und Paulina (12) Sommerauer aus Tarsdorf benötigen eine Delphintherapie. Die Geschwister leiden an einem sehr seltenen Gendefekt namens C12orf4. Sie sind daher auf Betreuung rund um die Uhr und eine aufwendige Förderung angewiesen. Paulina ist auf einem Entwicklungsstand von etwa vier bis fünf Jahren, Laurin...

Das Mädchen aus Vöcklamarkt kämpft sich nach einem schweren Start tapfer durchs Leben. VÖCKLAMARKT. „Ich hab' nichts geahnt“, erinnert sich Gabi Neuhuber an die Geburt ihrer Tochter Paulina im Juli 2018. Erst 24 Stunden später wurde klar: Die Neugeborene konnte kaum atmen, weil ihre Lungenschlagader auf die Bronchien drückte. Zudem fehlte ihr eine Herzklappe. Bei der nötigen Operation wurde das DiGeorge-Syndrom festgestellt, ein Gendefekt, bei dem die Thymusdrüse nicht ausgebildet ist. Drei...

Laurin und Paulina Sommerauer aus Tarsdorf benötigen eine Delphintherapie. Das BezirksRundSchau Christkind fliegt von Haus zu Haus und sammelt dafür Spenden. TARSDORF (ebba). Die Sommerauers sind eine junge Familie, bestehend aus Papa Stephan, Mama Michaela und ihren drei Kindern Paulina, zwölf Jahre alt, Marlies, zehn Jahre, und Laurin, fünf Jahre alt. Paulina und Laurin kamen als vermeintlich gesunde Kinder zur Welt. „Als Eltern merkten wir aber recht schnell, dass ihre Entwicklungsschritte...

Mehrere hundert Oldtimer und Sportwagen, und eine echte Fußballlegende, reisten am 5. Juli für den guten Zweck nach St. Radegund an. ST. RADEGUND (ebba). Das erste Oldtimer- und Sportwagentreffen in St. Radegund ging erfolgreich über die Bühne. Schon zur Premiere war der Andrang enorm: Rund 400 Fahrzeuge reisten an. Für die Besucher gab es also jede Menge zu bestaunen. Der „Oldtimer-Restaurator ohne Beine“ und Motivationstrainer Manfred Huber-Perez Moreno hatte sich mit der Sportunion St....

Seltene Tierrassen am Hundsbichlhof in Erpfendorf; zu den Barockeseln gesellen sich nun weiße Pfaue. ERPFENDORF. Am Hundsbichlhof oberhalb von Erpfendorf (gehört zum Hotel Lärchenhof, Anm.) tummelt sich eine Vielzahl an Tieren – von Pferden und Ponys über Alpakas und Ziegen bis zu Eseln und Pfauen. Eine Besonderheit sind die „weißen Tiere“ am Hof. So leben zwei Österreichisch-Ungarische Weiße Barockesel oder kurz Barockesel, eine Rasse, die hoch gefährdet ist. Die Zahl der im Zuchtbuch...

Der Seppl-Lauf 2024 wurde erfolgreich abgeschlossen: mit einem Besucherrekord und einem hohen Spendenergebnis. HOCHBURG-ACH. Am 31. Dezember 2024 fand wieder der Seppl-Lauf in Hochburg-Ach statt. Der Andrang war enorm. Bei optimalem Wetter registrierten sich 1.215 Starter, was einen neuen Besucherrekord beim Seppl-Lauf darstellt. Diesmal wurden Spenden für Noah Kartal gesammelt. Der Bub leidet an einem sehr seltenen Gendefekt, von dem weltweit nur 119 Fälle bekannt sind. Die bisherigen...

Die Vierjährige Hannah aus Gratwein kam mit einem seltenen Gendefekt zur Welt. Der kleine Blondschopf ist ein fröhliches und lebhaftes Mädchen, das aber nicht in der Lage ist, selbstständig zu essen, zu gehen oder zu sprechen. Zusätzlich leidet Hannah an Epilepsie und braucht rund um die Uhr Betreuung. GRATWEIN-STRASSENGEL. Die Diagnose MEF2C (MCHS) veränderte das Leben der Eltern. Doch trotz der großen Herausforderungen sind Hannah und ihre ältere Schwester der Sonnenschein der Familie....

Um den kleinen Matteo aus Ranshofen zu unterstützen, hat der ATSV Ranshofen knapp 4.500 Euro beim Silvesterlauf gesammelt. RANSHOFEN. Zum Jahreswechsel veranstaltete der ATSV Ranshofen wieder einen Silvesterlauf. 150 Läuferinnen und Läufer sind an den Start gegangen und haben 4.450 Euro für den kleinen Matteo aus Ranshofen gesammelt. Der Junge leidet an einer Immundefektkrankheit namens DiGeorge-Syndrom. Das Team des ATSV Ranshofen hat die Spende nun an die Familie von Matteo übergeben. "Wir...

Spät, aber doch bekam Matheo aus Stadl-Paura seine Diagnose: Der Siebenjährige hat einen ganz seltenen Gendefekt – weltweit sind nur zwei Fälle bekannt. Deswegen kann der Bub kaum sprechen. Weil er auch seine Hände und Füße nur eingeschränkt bewegen kann, sitzt der Kleine immer im Rollstuhl. STADL-PAURA. „Wir sind eigentlich davon ausgegangen, dass unser Kind gesund ist“, erzählt Mama Astrid Humer und hat Tränen in den Augen. Doch als der kleine Matheo mit einem Jahr immer noch nicht alleine...

Das Land Tirol fördert einmal mehr die Forschung im Bereich Gesundheit und Medizin. Konkret geht es um ein Projekt der Universität Innsbruck, bei dem es um die Entschlüsselung von Gendefekten geht: TIROL. Der Mineralstoff Kalzium ist für das Ausüben verschiedenster Körperfunktionen im alltäglichen Leben zuständig wie die Regelung des Herzschlags, bei der Anspannung von Muskeln oder der Hirnaktivität. Für diesen Mechanismus gelangen die dafür benötigten Kalziumionen durch sich kurzfristig...

Yannick kam mit einem Gendefekt zur Welt. Viele alltägliche Dinge fallen ihm schwerer als gleichaltrigen Kindern. Die forKIDS Therapeutinnen unterstützen ihn darin, selbstständiger zu werden. ZAMS. Neben den Fortschritten bei der Körperhaltung und in der Motorik wirkt der interdisziplinäre Therapiemix auch auf Yannicks Kommunikationsfähigkeit. Der Zehnjährige kann inzwischen Wörter mit zwei Silben bilden. Das ist ein großer Erfolg, denn er versteht fast alles, kann aber nur eingeschränkt...

Der Vereins Zebrakinder KAT6A Foundation Austria und die Handelsakademie Innsbruck laden herzlich zur Weltfilmpremiere von "GenDefekt" am 01.07.2023 um 19:00 Uhr im Metropolkino Innsbruck ein. Diagnose Schicksal  Es ist ein Schicksal, das sehr selten ist: Die Erkrankung KAT6 haben das Leben und den Alltag von nur rund 600 Familien aus 35 Ländern weltweit verändert. Häufig sind die betroffenen damit alleine, denn das Wissen um die Krankheit ist noch gering und kaum verbreitet.  Bisher bekannt...

Passend zum Internationalen Down-Syndrom-Tag am 21. März, stellt sich Stefan Hofer vor, der selbst Down-Syndrom hat und bei der Caritas Einrichtung St. Pius in Peuerbach arbeitet. PEUERBACH. Seit Jahrzehnten begleitet und betreut die Caritas OÖ an verschiedenen Standorten Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit der Diagnose Trisomie 21. Einer von ihnen ist Stefan Hofer, der seit 39 Jahren am Caritas-Standort St. Pius in Steegen/Peuerbach lebt. Neben der Arbeit in der Weberei ist die Musik die...

Der 8-jährige Jonas hat eine besondere Geschichte. Wir sprachen mit seiner Mama und Tante, welche Auswirkungen das auf seine Familie hat. VÖLKERMARKT. Laut Jonas' Tante Chiara kam der junge Kämpfer als kerngesundes Baby zur Welt. "Nach ungefähr einem Monat hat er dann den Saugreflex verlernt. Da wurde uns klar, das etwas nicht stimmt." Darauf folgten viele Krankenhausaufenthalte und Untersuchungen. Schließlich wurde 2013 bei ihm das sogenannte "Netherton Syndrom" festgestellt. Sowohl Tante, als...

Damit die ehrenamtlichen Helfer ihre wertvolle Arbeit für betroffene Familien weiterführen können, ist der Verein auf Spenden angewiesen. ÖSTERREICH, BEZIRK BRAUNAU (ebba). Selbsthilfegruppen sind wichtig für die Gesellschaft. Der Angelman Verein Österreich ist eine davon. Der Verein wurde vor mehr als zehn Jahren von Eltern eines betroffenen Kindes, das mit dem seltenen Gendefekt „Angelman Syndrom“ auf die Welt kam, gegründet. Claudia Schwöllinger aus St. Johann am Walde ist die...

Leserbrief von Sarah Mayrhuber aus Hofkirchen an der Trattnach, Mutter einer behinderten Tochter mit einem seltenen Gendefekt, über die nicht ausbezahlte Familienbeihilfe für ihr Kind. Mein Name ist Sarah Mayrhuber und ich bin Mutter von zwei Kindern. Meine Tochter Miriam ist 5 Jahre alt und hat einen seltenen Gendefekt, das Williams-Beuren-Syndrom. Seit ihrer Geburt erhalten wir die erhöhte Familienbeihilfe, diesen Monat ist wieder eine ärztliche Untersuchung notwendig, um die erhöhte...

Elisa Kitzberger (13) leidet am Williams-Beuren-Syndrom. Assistenzhund Luna bestärkt die Dreizehnjährige und nimmt ihr viele Ängste. ROHRBACH-BERG (hed). „Ein angeborener Herzfehler führte nach Elisas Geburt dazu, dass sogleich ihre Gefäße untersucht wurden. Es bestand der Verdacht auf das seltene Willimas-Beuren-Syndrom (WBS)“, erinnert sich ihre Mutter Andera Ktzberger. Ein Gentest brachte die Bestätigung. Das Syndrom wird durch eine Genmutation verursacht. Die Auswirkungen sind kognitive...

Heuer fliegt unser BezirksRundschau-Christkind für Marie Zettwitz aus Ebensee. Die Vierjährige leidet unter dem Rett-Syndrom und befindet sich derzeit auf Reha. EBENSEE, JUDENDORF. Ein intensives Programm steht bei Marie Zettwitz derzeit auf der Tages-Ordnung. Die am Rett-Syndrom Erkrankte befindet sich derzeit auf einmonatiger Reha in Judendorf. Begleitet wird die VierjJuährige von ihrer Mutter, Lisa Zettwitz. Der Gendefekt, unter dem Marie leidet, sorgt für Entwicklungsstörung des...

Heuer fliegt das BezirksRundschau-Christkind im Salzkammergut für Marie Zettwitz und ihre Familie. Die vierjährige Ebenseerin leidet am seltenen Rett-Syndrom. Die Wohnung muss nun um 150.000 Euro barrierefrei gemacht werden. EBENSEE. Vor 15 Jahren kamen die Eltern von Lisa Zettwitz ins Salzkammergut. Die Deutschen hatten sich in die Region "verliebt". Fünf Jahre später – nachdem sie ihre Ausbildung abgeschlossen hatte – kam sie nach und zog nach Ebensee zu ihren Eltern und ihrer Schwester. 2016...

"Da ich einen unbekannten Gendefekt habe, weiß ich nicht, wie sich Covid-19 bei mir auswirken würde", sagt Andrea Mühlbacher. ST. MICHAEL. Andrea Mühlbacher aus Sankt Michael ist lediglich 98 Zentimeter groß geworden. Die Lungauerin hat nämlich von Geburt an einen Gendefekt, zu dem es keine Diagnose gibt. "Ein Defekt, der weltweit so selten auftritt, dass er noch nicht erforscht wurde, obwohl meine Befunde schon bei Ärzten auf der ganzen Welt waren", erzählte uns die heute 39-Jährige, die sich...

BEZIRK NEUNKIRCHEN. Vier erste Klassen der Tourismusschulen Semmering stemmten ein tolles Projekt. Es gilt: "Gemeinsam für Sebastian." Die vier ersten Klassen der Tourismusschulen Semmering setzten gemeinsam mit den beiden Jahrgangsvorständen Beate Grubner und Bernadette Putz ein Projekt zugunsten von Sebastian Luif um. Seltener Gendefekt Sebastian (5 Jahre) leidet als einzig Betroffener in Österreich am Snyder Robinson Syndrom, einem äußerst seltenen Gendefekt. Im Zuge einer Feier stellten...

Spendenaktion an den St. Johanner Mittelschulen. ST. JOHANN. Um die Familie des kleinen Leon aus Waidring bei ihrem Forschungsprojekt zum Gendefekt „Syngap“ zu unterszützen haben die Schüler der beiden Neuen Mittelschulen mit großer Freude zahlreiche Lose für die Tombola beim Oktoberfest in Waidring verkauft. Das Fest wurde vom Verein „Leon and friends“ veranstaltet. Der Erlös aus dem Loseverkauf wurde zusammen mit Spenden aus dem Erlös der Gesunden Jause an Leon und seinen Papa Florian...

Das Physikotherapeutische Institut Leibnitz organisiert für den kleinen Julian eine Benefizveranstaltung. LEIBNITZ. Einen schweren Start ins Leben hatte der kleine Julian, der allerdings schon mit seinen 17 Monaten schon zu den großen Kämpfern zählt, wie seine Mutter sagt. Julian ist in seiner Entwicklung und Fortbewegung sehr eingeschränkt. Julian hat eine Muskelhypotonie und kann sich daher leider nicht selbstständig fortbewegen. Schwerer Alltag Schon in seiner fünften Lebenswoche wurde beim...