Gendefekt

Andrea Mühlbacher: "Es ist ein Gendefekt, der weltweit so selten auftritt, dass er noch nicht erforscht wurde." SANKT MICHAEL. Nur 98 Zentimeter groß ist sie geworden: Andrea Mühlbacher aus Sankt Michael. Die heute 38-Jährige hat von Geburt an einen Gendefekt, zu dem es keine Diagnose gibt. "Ein Defekt, der weltweit so selten auftritt, dass er noch nicht erforscht wurde", erzählt Andrea, "obwohl meine Befunde schon bei Ärzten auf der ganzen Welt waren." Klein ist sie zwar, aber unterkriegen...

BURGKIRCHEN, HALLEIN (red). Am 10. und 11. Oktober fand eine besondere Spende in Burgkirchen und Hallein statt. In dessen Rahmen wurde ein gebrauchtes Auto von der Familie Johann Eidenhammer aus Burgkirchen und dem Lions Club Präsidenten Harald Wasserbacher (Hallein) an Helmut Kronewitter aus dem Tennengau übergeben. Seit Geburt leidet er an einem Gendefekt, der starke Auswirkungen auf seine Gesundheit und sein Leben hat. Helmut Kronewitter ist gleichzeitig Betroffener und Gründer der...

Die "Leon and Friends Challenge" startet PILLERSEETAL (rw). Die Eltern des schwerkranken Leon aus Waidring kämpfen für ein EU-Forschungsprojekt. Im Juni wurde bei dem Zweijährigen ein seltener Gendefekt (Syngap-Syndrom) diagnostiziert (die BEZIRKSBLÄTTER berichteten). Sandra und Florian Apler sind im August an die Öffentlichkeit gegangen, haben den Verein „Leon and Friends“ gegründet und sind von der unglaublichen Unterstützung überwältigt. Das große Ziel ist es, bis zu einer Million Euro für...

Aktion Christkind der BezirksRundschau unterstützt den kleinen Mattis WARTBERG/KREMS (sta). Der zweijährige Mattis aus Wartberg an der Krems hatte es bisher nicht einfach in seinem noch jungen Leben. Er ist mit einer unheilbaren Krankheit auf die Welt gekommen und verbrachte bisher die meiste Zeit seines Lebens im Krankenhaus. Mattis leidet am sogenannten Mirage Syndrom, einer genetisch bedingten und noch völlig unerforschten und unheilbaren Erkrankung. "Wir müssen jeden Tag mit dem Schlimmsten...

Wenn Märchen wahr werden. Seinerzeit hieß es beim Struwwelpeter: „Und kämmen ließ er nicht sein Haar“. Die Medizin hat nun einen Gendefekt entdeckt, bei dem das Haar trotz Bürsteneinsatz nicht gebändigt werden kann. Dem „bösen Friedrich“ alle Ehre machend wird die unbezähmbare Kopfpracht auch als „Struwwelpeter-Syndrom“ bezeichnet. Wer beim morgendlichen Blick in den Spiegel nun meint, ebenfalls davon betroffen zu sein, der irrt. Weltweit gibt es nur 100 Fälle, deren Haare ein krankhaftes...

BezirksRundschau-Christkind unterstützt Christoph Wohlschlager, der an einem Gendefekt leidet. AUROLZMÜNSTER (kat). Christoph Wohlschlager aus Aurolzmünster ist ein großer Chelsea- und Sturm Graz-Fan, er steht auf Metal-Bands wie "In Flames" und ist gerne mit Freunden unterwegs. Nur, wenn der 23-Jährige zu Fußballspielen geht, auf Festivals fährt oder abends weggeht, kostet ihn das mehr Kraft als andere junge Menschen. Denn Christoph leidet an einem Gendefekt, kann heute kaum noch gehen. "Die...

Auch die „guten Seelen vom Mieminger Plateau“, Egon und Florian Schennach wurden auf das schwere Los von Bastian uüber meinbezirk.at aufmerksam und wollten helfen. „Wenn man von solchen Schicksalsschlaägen liest, wird einem schnell bewusst, wie klein die eigenen Probleme oftmals sind. Die Geschichte von Bastian hat uns wirklich sehr beruührt und auch wenn es für Bastian leider keine Hilfe gibt, möchten wir zumindest versuchen die gemeinsam verbleibende Zeit etwas leichter für die Familie zu...

Daniel Seber leidet an einem sehr seltenen Gendefekt. Dadurch ist der neunjährige Neukirchner seit seiner Geburt schwer beeinträchtigt. Dank der Großzügigkeit der BezirksRundschau-Leser erhält Daniel nun weitere Therapien und neue orthopädische Schuhe. "Ich bin überwältigt von der Hilfsbereitschaft der Menschen im Bezirk und danke allen Spendern", freut sich Danis Mama Loretta Seber. 3958 Euro wurden ihr und Daniel nun übergeben. "Einen Teil davon erhält die Pestalozzi-Schule in Braunau. Damit...

Mit Ihrer Spenden helfen Sie Dani Seber. Er ist wegen eines Gendefekts schwer beeinträchtigt. NEUKIRCHEN (höll). Das BezirksRundschau-Christkind unterstützt jedes Jahr eine Familie im Bezirk, die unverschuldet in eine schwierige Lage geraten ist. In diesem Jahr hilft die BezirksRunschau mit Ihrer Spende dem neunjährigen Daniel Seber aus Neukirchen. Extrem seltener Fall „Als Daniel nach der Geburt keinen Mucks machte, wusste ich, dass etwas nicht stimmt“, erinnert sich Lorette Seber. Ihr zweiter...

Daniel Seber ist neun Jahre alt. Wegen eines Gendefekts kann er weder sprechen noch stehen oder gehen. NEUKIRCHEN (höll). „Als Daniel nach der Geburt keinen Mux machte, wusste ich, dass etwas nicht stimmt“, erinnert sich Lorette Seber. Ihr zweiter Sohn Daniel leidet an einem Gendefekt: „Ihm fehlt ein großes Stück am Chromosom 2. Das ist extrem selten – auf der Uniklinik sind nur sechs Fälle in Europa bekannt und Daniel ist dabei der Extremfall“, berichtet seine Mutter. Daniel wächst sehr...