10 Jahre Rare Disease Salzburg & 25 Jahre Klinefelter Syndrom Österreich

Heuer sind es

10 Jahren "Gemeinsam für Selten" und 25 Jahre "Klinefelter SyndromÖsterreich" die im Tennengau, Hallein gegründet wurden.

Eines der schönsten Ereignisse aus Stadt und dem Land Salzburg - eine Brücke zwischen Betroffene und der Medizin!

Herr Helmut Kronewitter, Gründer und Initiator dieser Veranstaltung setzte mit dieser Veranstaltung ein Licht in Salzburg um so mehr über Seltene Erkrankungen den Menschen zu vermitteln. Seine Idee kam dazu als er 1991 selbst von einer seltenen Erkrankung erfuhr und diese jetzt sein Leben immer mehr Beeinträchtig. Zusammem mit Orphanet Österreich wurde der "Tag der Seltenen Erkrankungen" Westösterreich ins Leben gerufen.

2018 setzt "Rare Disease Salzburg" einen neuen Schwerpunkt in Stadt und Land Salzburg.

Privatinitiative setzt neue Aspekte zum Schwerpunkt in Salzburg eine Brücke zwischen Betroffene und Patienten zusammen mit Ärzten, Mediziner, Forschern und Pflege! "GEMEINSAM FÜR SELTEN" aus dem Bundesland Salzburg.

WAS IST SELTEN?
SELTEN ist wenn weniger als 5 von 10.000 Personen von ihr betroffen sind. Die Zahl der Patienten kann trotzdem hoch sein, da bisher über 6.000 seltene Krankheiten bekannt sind. Die meisten dieser Krankheiten sind auf genetische Defekte zurückzuführen. Aber auch Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft oder in späteren Lebensjahren – häufig in Kombination mit genetisch bedingter Anfälligkeit – können die Ursache sein.

Welche Charakteristika kennzeichnen seltene Krankheiten?
Fast alle genetische Störungen sind seltene Erkrankungen, aber nicht alle seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. So gibt es z.B. sehr seltene Infektionskrankheiten, seltene Formen von Autoimmun-Störungen oder auch seltene Krebserkrankungen. Für die meisten davon sind die Ursachen noch nicht geklärt.

Seltene Erkrankungen sind ernste, oft chronische und fortschreitende Krankheiten, die häufig lebensbedrohlich sind. Bei vielen können die ersten Symptome bereits kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten (z.B. proximale spinale Muskelatrophie, Neurofibromatose oder FIRES-Syndrom). Bei über 50% der seltenen Krankheiten manifestiert sich die Erkrankung erst im Erwachsenenalter (z.B. Tay-Sachs, 47 XYY, Ehlers-Danlos-Syndrom).

Schwierigkeiten bestehen vor allem hinsichtlich der Diagnosestellung, der Verfügbarkeit relevanter Informationen und der Vermittlung von geeigneten Fachärzten. Ebenso von Bedeutung ist der Zugang zu qualifizierten Facheinrichtungen, die allgemeine soziale und medizinische Unterstützung, die effektive Zusammenarbeit zwischen Krankenhäusern und Allgemeinmedizinern und die berufliche soziale Integration bzw. der Erhalt der Selbstständigkeit.

Die Betroffenen sehen sich häufig psychologischen, sozialen, ökonomischen oder kulturellen Problemen ausgesetzt. Schwierigkeiten dieser Art könnten durch vernünftige Regelungen unterbunden werden. Viele Patienten erhalten keine Diagnose, da durch den Mangel an ausreichenden wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnissen eine seltene Erkrankung oftmals nicht erkannt wird. Gerade diese Gruppe von Patienten ist dem stärksten Leidensdruck ausgesetzt, da ihr der Zugang zu angemessener Unterstützung verwehrt ist.

Wissen vernetzen!
Je seltener bestimmte Erkrankungen auftreten, desto schwieriger ist es, die Symptome richtig zu deuten und eine zuverlässige Diagnose zu stellen. Die Zwänge unseres Gesundheitssystems erschweren es Ärzten zu dem viel Zeit mit der Recherche zu verbringen und den Kontakt zu Kollegen zu suchen.

Stütze bei seltenen Krankheiten.
"Erkrankungen sind ja für die Betroffenen und ihre Angehörigen fast immer Phasen emotionaler Belastung und sozialer Probleme. Das gilt natürlich auch für seltene Erkrankungen, denn in diesen Fällen dauern die Diagnosen oft lange, Informationen sind schwerer erreichbar und die Betroffenen fühlen sich anfangs oft allein. Daher sind die Leistungen der Selbsthilfegruppen besonders wichtig, denn sie bieten Informationen aber auch die Möglichkeit der Vernetzung, des Kontaktes gleichermaßen Betroffener und damit sozialer Unterstützung".

Kinder mit einer chronischen Erkrankungen – wie gehe ich damit um?
Chronische Erkrankungen und Behinderungen im Schulalltag – Informationen aus der Selbsthilfe“.

In Zusammenarbeit mit B.A.G. Selbsthilfe Deutschland wurde eine Deutsche Buchbroschüre erstellt, die aufzeigt wie Lehr- und Fachkräfte in den Schulen besser mit diesen Erkrankungen umgehen können. Weitere Informationen und Datenblätter für Schulen können für Österreich bei uns angefordert werden!

Unsere Ziele
Zusammen mit dem Universitätsklinikum Salzburg biete Stadt und Land Salzburg eine hohe medizinische Kompetenz bei seltenen Krankheiten.
Im Rahmen des aufgebauten Salzburger Zentrums für Seltene Krankheiten (ZSK)beschäftigt man sich verstärkt mit der Erforschung, Diagnose und Therapie von seltenen Krankheiten. Insbesondere setzen sich die Universitätskliniken für Kinder- und Jugendheilkunde, Neurologie und Innere Medizin/Sonderauftrag für Stoffwechselerkrankungen bzw. das Institut für erbliche Stoffwechselkrankheiten der Paracelsus Medizinische Privatuniversität stark ein. Spezielles Augenmerk wird auch auf die Erforschung von seltenen Krankheiten gelegt besonders wen es um seltene Formen von Epilepsie geht in der Christian-Doppler Klinik.

Der Tag der seltenen Erkrankungen in Salzburg wurde 2008 von "Rare Disease Salzburg" zusammen mit "Orphanet Österreich" ins Leben gerufen um somit Betroffenen mit seltenen Erkrankungen und deren Familien Aufmerksamkeit zu schenken, dass sie im Bundesland Salzburg nicht alleine sind.

Selbsthilfegruppen als Hilfe zur Selbsthilfe, Selbsthilfegruppen tragen Wesentliches zur Verbesserung der Lebensqualität für Betroffene und Angehörige bei.

„Das Wohl der Kinder sollte für alle verbindlich sein, denn jede Gesellschaft ist nur soviel wert, wie sie für ihre Kinder zu geben bereit ist“.

Weitere Informationen finden Sie unter "Rare Disease Salzburg".