10 Jahre Klinefelter Syndrom in Hallein

10 Jahre Klinefelter Syndrom Hallein, Österreich und 18 Jahre Ehrenamt "SKSG".
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  • 10 Jahre Klinefelter Syndrom Hallein, Österreich und 18 Jahre Ehrenamt "SKSG".
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Unter eigenem Namen SKSG wurde 1993 nach Rückkehr von einem Einsatz die Gruppe Klinefelter Salzburg gegründet. Im März 2001 enstand die 1. Österreichische Klinefelter Syndrom Gruppe.
Seit 2003 im Dachverband der Selbsthilfe Salzburg bis Februar 2017.

Der Begriff Klinefelter Syndrom (gesprochen: Kleinfelter) bezeichnet die Auswirkungen einer besonderen Chromosomenkonstellation: unter den männlichen Neugeborenen und der männlichen Bevölkerung weisen etwa 0,15 % den Chromosomensatz des Klinefelter Syndroms auf. Für Österreich bedeuten diese Zahlen, dass hier rund 18.000 Jungen und Männer mit Klinefelter Syndrom unter uns leben. (Stand 2017)

Wie es zu der Fehlverteilung der Chromosomen kommt, ist noch nicht geklärt. Manche Menschen bezeichnen das Klinefelter Syndrom als "Laune der Natur". Andere sprechen von einem "XXY-Zustand".

Welche Ursache hat das Klinefelter Syndrom?

Ursache des Klinefelter-Syndroms ist eine Störung während der Meiose der Fortpflanzungszellen: Die beiden Geschlechtschromosomen trennen sich nicht. Beim Mann resultiert dann ein Spermium mit X- und Y-Chromosom, bei der Frau eine Eizelle mit zwei X-Chromosomen. Wenn sich nun bei der Befruchtung entweder ein XY-Spermium mit einer normalen X-Eizelle oder eine XX-Eizelle mit einem normalen Y-Spermium vereinigt, kommt ein Junge mit dem Karyotyp XXY zur Welt.

Warum es bei der Chromosomenteilung zu einer Störung kommt, ist nicht bekannt. Zwar wurde in Studien belegt, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Klinefelter-Syndrom zu gebären, mit dem Alter der Schwangeren steigt, die Erhöhung ist jedoch eher unbedeutend. In der Hälfte der Fülle kommt das Extra-Chromosom vom Vater, in der anderen Hälfte von der Mutter.

Wie erfolgreich ist die Klinefelter Therapie?

Da die Medizin sich erst seit den 1970ern auch wissenschaftlich mit dem Klinefelter Syndrom beschäftigt, weiß man nur wenig über den langfristigen Verlauf des Syndrom´s. Es wird jedoch davon ausgegangen, dass die Chromosomenstörung die Lebenserwartung nicht beeinflusst.

Die für kaum jemanden leichte Zeit der Pubertät ist für XXY-Menschen oft noch ein bisschen schwerer, viele leiden sehr unter den Problemen mit der sexuellen Identität - und vor allem unter dem Wissen darum. Denn durch regelmäßige Hormoninjektionen sowie begleitende psychosoziale Betreuung wird der "kleine Unterschied" nicht nur weniger offensichtlich, sondern verliert an Bedeutung.

Die meisten Klinefelter Betroffenen führen ein ganz normales glückliches Leben, leben mit einem Partner und haben beruflichen Erfolg.

Mehr Informationen finden Sie auf unserer Homepage:
www.klinefelter.at
www.raredisease.at

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