Seltene Krankheiten: Rar, aber zusammen häufig
- Wer von einer seltenen Erkrankung betroffen ist, hat als Patient einen enormen Leidensdruck.
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Eine Erkrankung, die maximal fünf von 10.000 Menschen betrifft, wird als "Rare Disease", also seltene Erkrankung bezeichnet. Darunter fallen an die 7.000 verschiedenen Krankheiten.
ÖSTERREICH. Rund 80 Prozent der "Rare Diseases" sind genetisch bedingt, aber auch Infektionskrankheiten, seltene Krebsformen und bestimmte Autoimmun-Störungen fallen in dieses Spektrum. In Österreich sind etwa 400.000 Menschen betroffen. Das bedeutet statistisch gesehen, dass jeder niedergelassene Arzt hierzulande etwa einmal im Jahr mit einem Patienten konfrontiert wird, der an einer solchen Erkrankung leidet. Das ist nur einer der Gründe, warum der Weg zur Diagnose meist ein sehr langer ist. Eine spezifische Therapie gibt es bislang für 90 bis 95 Prozent dieser seltenen Erkrankungen nicht. Zwar wurde im Jahr 2002 ein Anreizsystem geschaffen, um die Forschung in diesem Bereich voranzutreiben, jedoch vergehen von Beginn der Entwicklung bis zur Zulassung eines Medikaments rund zwölf bis 15 Jahre. Dahinter steckt zudem ein großer finanzieller Aufwand. Für die Betroffenen und deren Angehörige bedeutet eine seltene Erkrankung viel Energie und Durchhaltevermögen. Darauf will der "Tag der seltenen Krankheiten" aufmerksam machen, der seit 2008 alljährlich am letzten Tag im Februar begangen wird.
Am 29. Februar ist Tag der seltenen Erkrankungen. An diesem Tag hält „Pro Rare“ eine öffentliche Veranstaltung im Wiener Museumsquartier ab. Im Rahmen der Veranstaltung werden best practise-Beispiele vorgestellt, die zeigen, wie Herausforderungen im täglichen Leben mit einer seltenen Erkrankung bewältigt werden können. Beispiele: das erste selbsthilfefreundliche Cystische Fibrose-Zentrum, die MPS-Therapiewochen (Mukopolysaccharidose ist eine seltene Stoffwechselerkrankung), ein Wohnprojekt für Menschen mit besonderen Bedürfnissen. Alle Informationen finden Sie hier.
Beispiel Cystische Fibrose
Etwa die Hälfte dieser Erkrankungen manifestieren sich bereits bei der Geburt oder im Kindesalter. Das trifft auch auf die Cystische Fibrose (CF, auch Mukoviszidose) zu, eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit chronischem, fortschreitendem Verlauf. Dabei sind Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute gestört. Dadurch verklebt zähes Sekret die Bronchien, die Gänge der Galle, der Bauchspeicheldrüse und der Leber. Rund jedes 25. Neugeborene in Österreich ist von CF betroffen. Zwar sind Lebenserwartung sowie -qualität in den letzten Jahren dank der Forschung deutlich gestiegen, doch bedeutet die Erkrankung einen großen Therapieaufwand sowie eine hohe Alltagsbelastung für die betroffenen Familien. Die Behandlung erfolgt mit Medikamenten, speziellen Atemtechniken, regelmäßigen Inhalationen und sportliche Betätigung, um die Lunge zu reinigen. Diese Behandlung muss lebenslang, mehrmals täglich durchgeführt werden.
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