Tag der seltenen Erkrankungen

"XP" – Ein Leben ohne Sonnenschein

Der 28. Februar ist der Tag der seltenen Erkrankungen. Xeroderma pigmentosum – kurz XP ist eine dieser seltenen Erbkrankheit. Die Haut der Betroffenen ist extrem empfindlich gegenüber UV-Licht. Jeder Kontakt führt zu schweren Sonnenbränden. Bereits in jungen Jahren entwickeln sich Hauttumore. Nur ein von einer Million Kinder wird mit dieser Erkrankung geboren – eine davon ist Leonie.

Leonie Kröll leidet an XP. Bereits mit zwei Monaten haben ihre Eltern erkannt, dass mit ihrer Tochter etwas nicht stimmt. Schwere Sonnenbrände, bei nur geringem Kontakt mit dem Sonnenlicht veranlassten sie, einen Arzt zu konsultieren. Ein Besuch auf der Innsbrucker Klinik, infolgedessen ein Gentest durchgeführt wurde, offenbarte, dass Leonie am schwersten der acht Subtypen (A) der Erbkrankheit XP leidet. Ihre Eltern trugen beide unwissend die Anlage zur Erkrankung im Erbmaterial. Im Unterschied zu ihrer älteren Schwester manifestierte sich die Krankheit im Falle von Leonie.

Besondere Vorkehrungen

"Bei der Krankheit XP kommt es auch zu einer neurologischen Beteiligung", so der behandelnde Arzt, Robert Gruber. Leonie ist daher auch in ihrer Entwicklung verzögert und spricht bisweilen nicht. Ihrer Lebensfreude tut das keinen Abbruch. Die Kinderkrippe, in der Leonie untergebracht ist, hat die Fenster mit einer speziellen UV-Folie verkleidet, was ihr einen relativ normalen Alltag ermöglicht. Ins Freie darf die Dreijährige nur mit einer Schutzkleidung, über dem Gesicht trägt sie dabei eine Plastikscheibe und darunter eine Sonnenbrille. Für Leonies Eltern hat sich der Alltag gewandelt. Bevor Leonie einen neuen Raum betreten kann, muss erst mit einem UV-Messgerät festgestellt werden, ob der Raum sicher ist. Auch der restliche Alltag ist deutlich aufwändiger als bei anderen Familien. "Nach drei Jahren ist man definitiv gefestigter", erklärt Mutter Bianca bei der Pressekonferenz auf der Innsbrucker Klinik, die den Raum extra mit LED-Licht ausgestattet hat, und ergänzt: "Leonie gibt uns ganz viel Kraft mit ihrer Freude und deshalb kämpfen wir jeden Tag."

Unheilbare Krankheit

XP ist eine Unheilbare Krankheit, unbehandelt führt sie bereits im Teenager-Alter zu Hautkrebs. Bei rund 50 Prozent der Betroffenen kommt es zu einer Schädigung der Augen. Die mit der Krankheit verbunden neurologischen Erkrankungen verursachen Gleichgewichtsstörungen und eine Intelligenzminderung. Auch die DNA eines gesunden Mensch wird ständig durch Sonneneinstrahlung geschädigt. Im Unterschied zu Menschen, die an XP leiden, werden diese Schäden von einem Reparaturnetzwerk im Körper erkannt und ständig korrigiert. Im Fall von Leonie ist das nicht so. Daher muss sie engmaschig hautärztlich überwacht werden. Durch die rasche Diagnose des Expertisezentrums für Genodermatosen auf der Innsbrucker Klinik, konnten von den Eltern Präventionsmaßnahmen rasch getroffen werden, wodurch auch die lebensbedrohlichen Tumore, die auftreten werden, hinausgezögert werden können. Eine Creme, die die Bildung von Tumoren verzögert, wurde aufgrund fehlender Wirtschaftlichkeit nicht mehr produziert. 

Seltene Erkrankungen

Von seltenen Erkrankungen wird gesprochen, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Personen betroffen sind. Durch die Vielzahl der unterschiedlichen seltenen Erkrankungen sind dennoch rund sieben Prozent der Bevölkerung von einer seltenen Krankheit betroffen. Um auf diese aufmerksam zu machen, findet seit 2008 jeweils am 29. Februar der Tag der seltenen Krankheiten statt. Gibt es den 29. Februar im Kalenderjahr nicht, findet der Tag am 28. Februar statt. Auch in Innsbruck gibt es ein Zentrum für diese Krankheiten (ZSKI). Dort trifft sich einmal im Monat ein interdisziplinäres Team, um sich über schwer diagnostizierbare Erkrankungen auszutauschen. "Es geht uns darum, alle Kräfte zu bündeln. Für Menschen, die eine Seltene Krankheit haben, kommt zu der häufig erheblichen Belastung durch die Grunderkrankung, das Fehlen von Spezialwissen über Krankheitsverläufe und Therapiemöglichkeiten", so Daniela Karall, Gründungsmitglied des Zentrums für Seltene Krankheiten Innsbruck. 

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