Welt-Down-Syndrom-Tag

Eine genetische Besonderheit – keine Erbkrankheit

TIROL. Wie die Innsbrucker Univ.-Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe informiert, werden pro Jahr, im Zuge der Pränaltaldiagnostik, zehn Diagnosen mit Trisomie 21 gestellt. Zum Welt-Down-Syndrom-Tag am 21. März informiert die Klinik über die genetische Besonderheit.

Eine genetische Besonderheit – keine Erbkrankheit

Trisomie 21, auch bekannt als das Down-Syndrom, wird so genannt, da das 21. Chromosom bei den betroffenen Menschen dreimal statt zweimal vorhanden ist. Diese genetische Besonderheit ist ein reiner Zufall und keine Erbkrankheit. Überall auf der Welt und in allen Kulturen kommen Kinder mit Trisomie 21 auf die Welt. 
Das Syndrom kann mittels Ersttrimesterscreening, das aus einer Ultraschalluntersuchung und der Bestimmung von Proteinen im mütterlichen Blut besteht, in 90-95% aller Fälle in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft entdeckt werden.
Wird die Diagnose Trisomie 21 vorgeburtlich gestellt, hängt die weitere Betreuung in der Schwangerschaft von eventuellen Organ-Fehlbildungen ab.

„Die meisten Schwangerschaften mit dieser Diagnose verlaufen allerdings problemlos“,

betont Irene Mutz-Dehbalaie, Leitende Oberärztin an der Innsbrucker Univ.-Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe.

Herzfehler der Kinder

Bei knapp 50% der Babys, die mit Trisomie 21 auf die Welt kommen, wird ein sogenannter AV-Kanal Defekt festgestellt. Bei dieser Fehlbildung des Herzens im Bereich von Vorhof, Kammer und Scheidewand kommt es zu einer unvollständigen Trennung der Herzkammern. Unbehandelt schädigt dieser Herzfehler nach der Geburt die Lungengefäße und kann zum Tod führen. Wird der Herzfehler innerhalb der ersten sechs Lebensmonate operiert, lässt sich in den meisten Fällen ein sehr gutes Resultat und damit ein guter Verlauf erzielen.
Die Herzfehler werden in einem der zwei chirurgischen Zentren für angeborene Herzfehler operiert – in Wien oder in Linz. Die Nachversorgung dieser HerzpatientInnen wird in Innsbruck durchgeführt. 

Leben mit dem Down-Syndrom

Generell müssen die meisten Kinder mit Down-Syndrom für Routinekontrollen in regelmäßigen Abständen an die Univ.-Klinik Innsbruck. Für viele Familien ist jedoch ein Netzwerk mit Informationen und Erfahrungen rund um das Down-Syndrom eine große Hilfe. 
Sylvia Andrich, Obfrau der Vereine Down-Syndrom Tirol und Down-Syndrom Österreich erklärt:

„Manche Familien möchten sehr schnell mit anderen Betroffenen in Kontakt treten und Erfahrungen austauschen, manche benötigen eher gezielte Informationen. Wir sind für alle da“.

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