Tag der seltenen Erkrankungen

Med Uni Graz forscht an Diagnostik

Ende Februar begehen Europa und Kanada seit 2008 den Tag der seltenen Krankheiten – in Schaltjahren am 29. Februar. Viele dieser Erkrankungen – etwa 70 Prozent – haben eine genetische Ursache, weshalb das Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik der Med Uni Graz eine besonders wichtige Rolle bei der Diagnostik spielt. 
  
STEIERMARK. Auch an der Med Uni Graz wird an diesen seltenen und seltensten Krankheiten geforscht, Betroffene werden klinisch betreut und Diagnosen werden gestellt. Eine wichtige Rolle nimmt dabei das Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik ein. Entzündungen, Brüche, Abnützungen oder sogar Krebs: Die meisten Krankheiten und Verletzungen, mit denen ein Großteil der Menschen im Laufe des Lebens konfrontiert ist, sind gut erforscht und therapierbar. Doch es gibt Krankheiten, an denen nur so wenige Menschen leiden, dass sie lange undiagnostiziert bleiben und es nur wenige bekannte Verfahren zur Behandlung gibt. Einige Leiden betreffen nur eine Handvoll Menschen weltweit.

Was ist eine seltene Krankheit?

Als seltene Krankheit werden Erkrankungen definiert, die bei weniger als fünf Personen pro 10.000 Einwohnerinnen beziehungsweise Einwohnern auftreten. Diese Erkrankungen bei Betroffenen korrekt zu diagnostizieren und zu behandeln, ist eine große Herausforderung – vor allem in ärmeren Regionen der Welt. Aufgrund der Seltenheit gibt es zudem meist keine großen Studien und Erfahrungswerte in der Behandlung: Die behandelnden Ärztinnen und Ärzte stehen vor großen Herausforderungen.
 

Diagnostik und Forschung am Limit

Seltene Erkrankungen gibt es in allen Bereichen der Medizin. Neben Organfehlbildungen und Entwicklungsstörungen von Kindern, familiären Augenerkrankungen, Herzerkrankungen, Erkrankungen des Nerven- oder Skelettsystems oder Krebserkrankungen können auch vorgeburtlichen Ultraschallauffälligkeiten in der Schwangerschaft seltene Erkrankungen zugrunde liegen. Viele der seltenen Erkrankungen – etwa 70 Prozent – haben eine genetische Ursache, weshalb das Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik der Med Uni Graz eine besonders wichtige Rolle bei der Diagnostik spielt.
 

Hilfe durch Abklärung

„Die Abklärung seltener genetischer Erkrankungen kann für betroffene Familien aus mehreren Gründen sehr wichtig sein. Der erste Schritt ist immer zu verstehen, um welche Erkrankung es sich genau handelt. Dann kann auch der Verlauf der Erkrankung abgeschätzt werden, welche Risiken bestehen und ob spezielle Vorsorgeuntersuchungen notwendig sind",  erklärt Sarah Verheyen, Fachärztin am Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik. Und sie erklärt weiter, dass es bei einem kleineren Teil der seltenen Erkrankungen auch bereits gezielte Therapien gibt.

Für betroffene Familien geht es auch um ein mögliches Risiko für weitere Familienmitglieder. Vor allem bei schweren Entwicklungsstörungen und Organfehlbildungen spielt das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder der Eltern von Betroffenen eine Rolle. Auch die Erforschung von seltenen Krankheiten wird an der Med Uni Graz vorangetrieben. Eine neue Publikation, die in Kooperation mit indischen und deutschen Forscherinnen und Forschern erarbeitet wurde, setzt sich mit einer seltenen Form der Mucopolysaccharidose (MSP) auseinander.

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